Achromatopsie therapie

Farben statt nur Grau in Grau: In Zukunft könnte eine Gentherapie Menschen mit Achromatopsie helfen — einer erblichen Form der kompletten Farbenblindheit. In einer ersten Pilotstudie hat sich die Injektion von Ersatzgenen für den Gendefekt jetzt als sicher und verträglich erweisen. Die Probanden konnten dadurch auch schon schärfer und farbiger sehen. Wird diese Gentherapie schon im Kindesalter durchgeführt, könnte dies den Betroffenen das Farbensehen sogar ganz zurückgeben. Während bei der Rot-Grün-Schwäche nur einige Farbtöne ununterscheidbar werden, erscheint die Welt für Menschen mit Achromatopsie komplett farblos. Wer unter dieser erblichen Form der kompletten Farbenblindheit leidet, kann nur noch Grautöne sehen und auch diese oft nur unscharf. Der Grund dafür: Wegen eines Gendefekts funktionieren bestimmte Ionenkanäle in den Zapfen der Netzhaut nicht mehr — dadurch fallen diese für das Farbensehen und das scharfe Sehen bei Tage zuständigen Sehzellen aus. Ein Heilmittel gibt es bisher nicht. Doch nun gibt es neue Hoffnung für Menschen mit Achromatopsie: Ein Forscherteam um Dominik Fischer vom Universitätsklinikum Tübingen hat eine Gentherapie entwickelt, die den Gendefekt bei rund einem Drittel der Achromatopsie-Patienten reparieren könnte.

Achromatopsie Therapie: Neue Fortschritte in der Behandlung

Nach einigen Wochen können die Netzhautzellen die gesunde Version des CNGA3 -Gens nutzen und das entsprechende intakte Protein bilden, das die Funktion der defekten Zapfen wiederherstellen soll. Die dabei verwendeten Genfähren, sogenannte Adeno-assoziierte Viren, wurden an der Ludwig-Maximilians-Universität München von Professor Stylianos Michalakis und Professor Martin Biel entwickelt. An der Universitätsaugenklinik Tübingen ist nun die erste klinische Studie zu dieser Therapie am Menschen abgeschlossen worden. Sie wird in der Fachzeitschrift JAMA Ophthalmology der American Medical Association veröffentlicht. In der Studie wurde in der Universitätsaugenklinik in Tübingen das jeweils schlechtere Auge von neun Achromatopsie-Patienten im Alter von 24 bis 59 Jahren operativ durch Injektion des gentherapeutischen Wirkstoffes unter die Netzhaut behandelt. Das Hauptanliegen dieser ersten klinischen Studie sei damit erreicht, die Behandlung könne als sicher eingestuft werden. Auch bei der Wirksamkeit sei ein deutlich positiver Effekt zu verzeichnen.

Erfolgreiche Behandlungsansätze bei Achromatopsie

Die angeborene Sehstörung Achromatopsie ist bisher nicht heilbar. Weder Medikamente noch Therapien führen zu einer Besserung. Nur geeignete Hilfsmittel und gesammelte Erfahrungen der Betroffenen erleichtern den Umgang mit der Sehstörung. Das Wissenschaftlerteam der Universitätkliniken München und Tübingen forscht an einer gen-therapeutischen Behandlung der Achromatopsie. An einer Gruppe von 9 Patienten, die seit Oktober behandelt wurde, konnte nachgewiesen werden, dass die weltweit neuartige Methode sicher und erfolgversprechend ist. Am April veröffentlichten die Wissenschaftler die Ergebnisse der weltweit ersten Studie zur gen-therapeutischen Behandlung von Achromatopsie Gentyp CNGA3 in der Fachzeitschrift. In einer Presseerklärung stellen die Universitäten München und Tübingen gemeinsam die Ergebnisse der weltweit ersten Gentherapie bei CNGA3-Achromatopsie als medizinisch sicher und mit ersten Hinweisen auf Wirksamkeit vor. Die wichtigste, zukunftsweisende Nachricht findet man am Ende des Textes:. Tobias Peters, STZ eyetrial, geleiteten Folgestudie, in der die Behandlung von Kindern und die Anwendung des Vektors in beiden Augen vorgesehen ist.

Achromatopsie: Mögliche Therapieoptionen

Die Ursache dieser auch als Achromatopsie bezeichneten Erkrankung ist ein Defekt der Zapfen-Photorezeptoren der Netzhaut, welche für das Tages- und Farbensehen zuständig sind. In Deutschland sind rund Menschen von diesem Krankheitsbild betroffen. Bei etwa einem Drittel der Patienten liegt die Ursache in einem Defekt des CNGA3-Gens, des allerersten von Tübinger Forschern entdeckten Gens für Achromatopsie. Ein Team von rund 20 Ärzten und Wissenschaftlern des Departments für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Tübingen, des Departements für Pharmazie der Ludwig-Maximilians-Universität München und der Columbia Universität in New York arbeiten seit 3 Jahren innerhalb eines internationalen Konsortiums mit dem Namen RD-CURE an der Entwicklung einer gentherapeutischen Behandlung der CNGA3-vermittelten Achromatopsie. Bei der Behandlung wird eine gesunde Version des defekten CNGA3-Gens in die Zellen der Netzhaut geschleust. Ins Auge eingebracht wird das Virus bei einem operativen Eingriff: Der Chirurg spritzt das therapeutische Virus direkt unter die Netzhaut, genau dorthin, wo die Zellen mit dem Gendefekt sitzen, die das Virus auch aufnehmen können.